2102

Поломка гена. Десятилетняя бийчанка не может ходить из-за редкой болезни

10-летняя жительница Бийска приняла участие в выставке, посвященной детям с редкими заболеваниями.
10-летняя жительница Бийска приняла участие в выставке, посвященной детям с редкими заболеваниями. © / Виктор Крутов / АиФ

Редкое генетическое заболевание у десятилетней Варвары Рыжковой из Бийска начало стремительно развиваться, когда ребенку исполнилось четыре года. До этого девочка выглядела абсолютно здоровой, но теперь недуг усадил ее в инвалидное кресло.

Как все началось

Как рассказывает Варина мама – Татьяна Рыжкова, ее дочь начала вовремя держать головку, сидеть и ползать. Но уже в четырехлетнем возрасте у девочки стали трястись руки. Вскоре у нее замедлилась речь, а еще она стала панически бояться даже незначительной высоты. 

Первые симптомы не на шутку напугали Вариных родителей. Они сразу повезли ее в больницу. Бийские специалисты поставили девочке незначительные неврологические расстройства. По их рекомендациям ребенка пролечили ноотропами. После этого наступило улучшение, а потом состояние здоровья Вари начало стремительно ухудшаться.

«На фоне слабости произошло так, что дочь упала и сильно ударилась головой. Только тогда нам дали направление на МРТ. После обследования стало понятно, что у Вари опухоль головного мозга, при этом она была с самого рождения. Специалисты нам говорят, что эта опухоль неоперабельная», –  рассказала Татьяна Рыжкова.

После таких новостей родители Вари начали делать все возможное, чтобы хоть как-то помочь своей дочери. Они направляли ее снимки в Израиль, Индию, Испанию и Германию. Предположительно Варваре ставят диагноз – лейкодистрофия. При этом заболевании происходит поражение белого вещества головного мозга. Нарушается метаболизм вещества, которое образует оболочку нервных отростков и обеспечивает эффективную передачу сигналов в нервной системе.

Между тем, точный диагноз ребенку так и не поставили. Дело в том, что анализы девочки лейкодистрофию не подтверждают. Со временем Варе становилось только хуже. Настал момент, когда она стала передвигаться только с ходунками, а два года назад – полностью перестала ходить.

После этого родители Варвары повезли ее на консультацию в Израиль, где подтвердили, что у девочки редкое генетическое заболевание. Специалисты буквально огорошили маму девочки, сказав, что заболевание передалось ребенку именно от нее.  Татьяна даже не догадывалась об этом, ведь у женщины никогда не было каких-либо симптомов.

Сейчас у Вари постепенно угасает интеллект, она плохо держит спину, также ребенок теряет ранее приобретенные навыки.

О Вариных мечтах

Несмотря ни на что, девочка тянется к знаниям, хоть и находится на домашнем обучении. На днях Варя закончила программу третьего класса. Больше всего ей нравится «окружающий мир».

Недавно они вместе с мамой посеяли циннии и посадили куст виктории. Как только по-настоящему потеплеет, они хотят разбить на балконе небольшой сад.

В последние дни состояние девочки заметно ухудшилось. Теперь у нее диагностируют эпилепсию. Завтра, 28 мая, ее повезут на обследование в Барнаул.

Также Варя и ее родители ждут, что им скажут японские специалисты - с ними в ближайшее время должна встретиться замдиректора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра Людмила Назаренко.  Все эти годы она ведет историю болезни юной бийчанки.

Самая Варя мечтает, что она вновь сможет ходить. А еще она очень хочет, чтобы к ней в гости приехали ведущие и герои ее любимой детской программы «АБВГДейка», которая выходит на канале «ТВЦ».

Еще одно сокровенное желание Вари – чтобы у нее появились родной брат или сестра. Не меньше этого хотят и родители девочки. Сейчас ученые из Томска совместно с американскими специалистами изучают генотип Вари, и если все пройдет успешно, ее мама сможет рассчитывать на экстракорпоральное оплодотворение. В этом случае специалисты смогут определить здоровый эмбрион.

Если вы хотите помочь Варваре Рыжковой, чтобы ей как можно быстрее установили точный диагноз и назначили лечение, средства можно переводить на карту мамы, которая привязана к номеру телефона: 8-905-988-43-38.

Смотрите также:

Оставить комментарий (0)

Также вам может быть интересно


Загрузка...

Топ 5 читаемых

Самое интересное в регионах