В России известны всего лишь 15 случаев, когда у детей выявили редкое генетическое заболевание – гипофосфатазия. Среди них 13-летняя жительница Барнаула Маргарита Воронцова. У девочки очень хрупкие кости и ей через день ставят уколы, чтобы укрепить их.
Внешне Маргарита родилась здоровым ребенком, но ближе к году у нее появились первые симптомы. Самым страшным из них стало то, что у девочки уже в год начали выпадать зубы.
Ребенка вместе с ее мамой отправили на обследование в Москву, но даже в столице им долгое время не могли поставить точный диагноз и только, когда Рите исполнилось 2,5 года, специалисты определили, что у нее гипофосфатазия.
«Заболевание дочери выражается в том, что из ее костей вымывается кальций. Именно из-за этого они очень тонкие и соответственно хрупкие. Каждые полгода мы выезжаем на обследование в Москву, а через день нам приходится делать уколы, чтобы хоть как-то укрепить кости. Практически 24 часа в сутки Маргарите приходится носить жесткий корсет, чтобы избежать серьезных искривлений позвоночника», – рассказывает мама девочки Светлана Пищальникова.
Сейчас Маргариту в буквальном смысле спасает препарат «Асфотаза-Альфа». Пока его производят только в США. Благодаря поддержке Минздрава Алтайского края для девочки он приходит в качестве гуманитарной помощи, но уже в ближайшее время ситуация может измениться. Есть вероятность, что препарат зарегистрируют в России, и тогда тому же Минздраву его придется закупать, а лекарство стоит достаточно дорого.
Еще одна проблема, с которой приходится сталкиваться Маргарите и ее маме – это поездки в Москву. По действующим законам, если детям с орфанными заболеваниями нужно ехать на лечение в другой город, то дорогу им оплачивает Фонд социального страхования.
Маргарите и ее маме всякий раз приходится выезжать в Москву на поезде, а это двое с половиной суток в один конец. Со слов Светланы Пищальниковой дети с инвалидностью из других сибирских регионов до той же столицы добираются самолетами. Проблема еще и в том, что барнаульская семья всякий раз везет из Москвы дорогостоящий препарат, который необходимо перевозить исключительно в холодильнике при конкретной температуре.
Сама Маргарита – жизнерадостная девочка. Она говорит, что давно привыкла к уколам и частым поездкам в Москву. Они ей даже нравятся, но сама дорога утомляет. Девочка любит рисовать и танцевать. Раньше она занималась настольным теннисом.
Другие ребятишки тянутся к Маргарите, поскольку она общительная и отзывчивая на любую помощь.
В прошлом году Маргарита и ее мама побывали в Тульской области в лагере для детей с орфанными заболеваниями. Там они смогли пообщаться со специалистами, почерпнуть для себя новую важную информацию. У девочки, благодаря этой поездке, появились новые друзья, с которыми она продолжает общаться.
Правила комментирования
Эти несложные правила помогут Вам получать удовольствие от общения на нашем сайте!
Для того, чтобы посещение нашего сайта и впредь оставалось для Вас приятным, просим неукоснительно соблюдать правила для комментариев:
Сообщение не должно содержать более 2500 знаков (с пробелами)
Языком общения на сайте АиФ является русский язык. В обсуждении Вы можете использовать другие языки, только если уверены, что читатели смогут Вас правильно понять.
В комментариях запрещаются выражения, содержащие ненормативную лексику, унижающие человеческое достоинство, разжигающие межнациональную рознь.
Запрещаются спам, а также реклама любых товаров и услуг, иных ресурсов, СМИ или событий, не относящихся к контексту обсуждения статьи.
Не приветствуются сообщения, не относящиеся к содержанию статьи или к контексту обсуждения.
Давайте будем уважать друг друга и сайт, на который Вы и другие читатели приходят пообщаться и высказать свои мысли. Администрация сайта оставляет за собой право удалять комментарии или часть комментариев, если они не соответствуют данным требованиям.
Редакция оставляет за собой право публикации отдельных комментариев в бумажной версии издания или в виде отдельной статьи на сайте www.aif.ru.
Если у Вас есть вопрос или предложение, отправьте сообщение для администрации сайта.
Закрыть