Уколы через день. Девочка из Барнаула борется с редким заболеванием

В России известны всего лишь 15 случаев, когда у детей выявили редкое генетическое заболевание – гипофосфатазия. Среди них 13-летняя жительница Барнаула Маргарита Воронцова. У девочки очень хрупкие кости и ей через день ставят уколы, чтобы укрепить их.

Внешне Маргарита родилась здоровым ребенком, но ближе к году у нее появились первые симптомы. Самым страшным из них стало то, что у девочки уже в год начали выпадать зубы.

Ребенка вместе с ее мамой отправили на обследование в Москву, но даже в столице им долгое время не могли поставить точный диагноз и только, когда Рите исполнилось 2,5 года, специалисты определили, что у нее гипофосфатазия.

«Заболевание дочери выражается в том, что из ее костей вымывается кальций. Именно из-за этого они очень тонкие и соответственно хрупкие. Каждые полгода мы выезжаем на обследование в Москву, а через день нам приходится делать уколы, чтобы хоть как-то укрепить кости. Практически 24 часа в сутки Маргарите приходится носить жесткий корсет, чтобы избежать серьезных искривлений позвоночника», – рассказывает мама девочки Светлана Пищальникова.

Сейчас Маргариту в буквальном смысле спасает препарат «Асфотаза-Альфа». Пока его производят только в США. Благодаря поддержке Минздрава Алтайского края для девочки он приходит в качестве гуманитарной помощи, но уже в ближайшее время ситуация может измениться. Есть вероятность, что препарат зарегистрируют в России, и тогда тому же Минздраву его придется закупать, а лекарство стоит достаточно дорого.

Еще одна проблема, с которой приходится сталкиваться Маргарите и ее маме – это поездки в Москву. По действующим законам, если детям с орфанными заболеваниями нужно ехать на лечение в другой город, то дорогу им оплачивает Фонд социального страхования.

Маргарите и ее маме всякий раз приходится выезжать в Москву на поезде, а это двое с половиной суток в один конец. Со слов Светланы Пищальниковой дети с инвалидностью из других сибирских регионов до той же столицы добираются самолетами. Проблема еще и в том, что барнаульская семья всякий раз везет из Москвы дорогостоящий препарат, который необходимо перевозить исключительно в холодильнике при конкретной температуре.

Сама Маргарита – жизнерадостная девочка. Она говорит, что давно привыкла к уколам и частым поездкам в Москву. Они ей даже нравятся, но сама дорога утомляет. Девочка любит рисовать и танцевать. Раньше она занималась настольным теннисом.

Другие ребятишки тянутся к Маргарите, поскольку она общительная и отзывчивая на любую помощь.  

В прошлом году Маргарита и ее мама побывали в Тульской области в лагере для детей с орфанными заболеваниями. Там они смогли пообщаться со специалистами, почерпнуть для себя новую важную информацию. У девочки, благодаря этой поездке, появились новые друзья, с которыми она продолжает общаться. 

Смотрите также:

• Поломка гена. Десятилетняя бийчанка не может ходить из-за редкой болезни →
• Мир - не маленькая квартира. Как живут близнецы-аутисты из Бийска →
• Синдром #яжматери. Модная прихоть или «болезнь общества»? →