Благодаря введению расширенного неонатального скрининга, включающего 36 генетических заболеваний, в Алтайском крае удалось выявить еще одного ребенка со СМА – спинальной мышечной атрофией.
«Через два месяца после рождения ребенку был введен препарат «Золгенсма» на пресимптоматической стадии. Неврологи надеются, что препарат генно-заместительной терапии «закрыл» поломку гена», - рассказывают в ведомстве.
В настоящее время ребенок развивается нормально и находится под наблюдением врачей.
Напомним, на сегодняшний день в Алтайском крае зарегистрировано 27 детей со СМА.